СПАДКОВИЙ РАК МОЛОЧНОЇ ЗАЛОЗИ: СУЧАСНИЙ СТАН ПРОБЛЕМИ
Ключові слова:
спадковий рак молочної залози, BRCA1/2, мутації, скринінг, профілактика, хірургічні втручання.Анотація
Робота присвячена актуальній проблемі онкології — спадковому раку молочної залози (РМЗ). Проведено аналіз та узагальнення даних наукової літератури щодо спадкових форм РМЗ, їх поширеності, генетичних особливостей, зокрема частоти мутацій у генах ВRCA1/2 при цій формі патології
(в Україні та світі). Наведено відомості щодо сучасної тактики спостереження за здоровими жінками — носіями мутацій у генах BRCA1/2 (асоційованих зі спадковими формами раку), принципів профілактичних заходів для запобігання виникненню спадкового РМЗ, які мають сприяти підвищенню ефективності профілактики РМЗ у здорових носіїв мутацій генів,
покращенню віддалених результатів лікування хворих та загалом ліпшому
розумінню правильного ведення таких пацієнтів на всіх етапах.
Посилання
National Cancer Registry of Ukraine. Bulletins of 2000–
years (http://www.ncru.inf.ua/publications/index.htm)
(in Ukrainian).
Cancer in Ukraine, 2010–2011. Morbidity, Mortality, Indicators of the Oncology Service Activity. Bull Natl Cancer Register
Ukr. Kyiv, 2012; (13): 46–7 (in Ukrainian).
Cancer in Ukraine, 2015–2016. Morbidity, Mortality, Indicators of the Oncology Service Activity. Bull Natl Cancer Register Ukr. Kyiv, 2017; (18): 48–9 (in Ukrainian).
The Champalimaud Breast Unit (http://centroclinico.
fchampalimaud.org/en/oncology/breast-unit/).
Narod SA. Bilateral breast cancers. Nat Rev Clin Oncol
; 11 (3): 157–66.
Hahnen E, Lederer B, Hauke J, et al. Germline Mutation
Status, Pathological Complete Response, and Disease-Free Survival in Triple-Negative Breast CancerSecondary Analysis of the
GeparSixto Randomized Clinical Trial. JAMA Oncol 2017; 3 (10):
–85.
Da Silva L, Lakhani SR. Pathology of hereditary breast cancer. Mod Pathol 2010; 23 (2): 46–51.
Filippini SE, Vega A. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and
BRCA2. Front Biosci 2013; 18: 1358–72.
Forsberg LA, Rasi C, Pekar G, et al. Signatures of post-zygotic structural genetic aberrations in the cells of histologically
normal breast tissue that can predispose to sporadic breast cancer.
Genome Res 2015; 25 (10): 1521–35.
Boroday NV, Datsyuk IO, Lukianova NY, et al. Hereditary
breast cancer: clinical, morphological and immunohistochemical
features. Onkologiia 2007; 9 (2): 105–9.
Paliychuk OV, Polyshchuk LZ, Rossokha ZI, Chekhun VF.
Investigation of ESR1 gene polymorphisms in patients with cancer of the female reproductive system with a burdened family history. Onkologiya 2016; 21: 316–24 (in Ukrainian).
Nielsen FC, van Overeem Hansen T, Sørensen CS. Hereditary breast and ovarian cancer: new genes in confined pathways.
Nat Rev Cancer 2016; 16 (9): 599–612.
Pruthi S, Gostout BS, Lindor NM. Identification and Management of Women With BRCA Mutations or Hereditary Predisposition for Breast and Ovarian Cancer. Mayo Clin Proc 2010; 85
(12): 1111–20.
Couch FJ, Hart SN, Sharma P, et al. Inherited mutations
in 17 breast cancer susceptibility genes among a large triple-negative breast cancer cohort unselected for family history of breast
cancer. J Clin Oncol 2015; 33 (4): 304–11.
Tung N, Lin NU, Kidd J, et al. Frequency of Germline Mutations in 25 Cancer Susceptibility Genes in a Sequential Series of
Patients With Breast Cancer. J Clin Oncol 2016; 34 (13): 1460–8.
Domagala P, Jakubowska A, Jaworska-Bieniek K, et al.
Prevalence of Germline Mutations in Genes Engaged in DNA
Damage Repair by Homologous Recombination in Patients with
Triple-Negative and Hereditary Non-Triple-Negative Breast Cancers. PLoS ONE 2015; 10 (6): e0130393 (https://doi.org/10.1371/
journal.pone.0130393).
Breast Cancer NCCN Guidelines Vers. 2.2017.
Narod SA, Foulkes WD. BRCA1 and BRCA2: 1994 and beyond. Nat Rev Cancer 2004; 4 (9): 665–76.
Senkus E, Kyriakides S, Ohno S, et al. Primary Breast
Cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines. Ann Oncol 2015;
(5): 8–30.
Sardanelli F, Boetes C, Borisch B, et al. Magnetic resonance imaging of the breast: recommendations from the EUSOMA
working group. Eur J Cancer 2010; 46: 1296–316.
Robson M, Im SA, Senkus E, et al. Olaparib for Metastatic Breast Cancer in Patients with a Germline BRCA Mutation. N
Engl J Med 2017; 377 (6): 523–33.
Rennert G, Bisland-Naggan S, Barnett-Griness O, et al.
Clinical Outcomes of Breast Cancer in Carriers of BRCA1 and
BRCA2 Mutations. N Engl J Med 2007; 357 (2): 115–23.
Li X, You R, Wang X, et al. Effectiveness of Prophylactic
Surgeries in BRCA1 or BRCA2 Mutation Carriers: A Meta-analysis
and Systematic Review. Clin Cancer Res 2016; 22 (15): 3971–81.
Kostiuchenko Y, Motuzyuk I, Sydorchuk O. BRCA-associated breast cancer patients management. Przeglad Lekarski
; 74 (1): 77.
Motuzyuk I, Sydorchuk O, Kostiuchenko Y. Surgery treatment tactics in breast cancer patients with BRCA 1 and BRCA 2
mutations. Klin Onkol 2016; 4 (24): 87 (in Ukrainian).
Kostiuchenko Y, Zakharchuk S. Hereditary breast and ovarian cancer management. Orvos-Kepzes 2017; XCII: 38.
Motuzyuk I, Sydorchuk O, Kovtun N, Kostiuchenko Y. Synchronous and metachronous breast cancer in Ukraine. Ann Oncol 2017; 28 (5) (https://doi.org/10.1093/annonc/mdx364.007).
Motuzyuk I, Sydorchuk O, Kovtun N, Kostiuchenko Y. Synchronous and metachronous breast cancer in Ukraine. Breast Dis
; 37 (2): 83–93.
Motuzyuk I, Sydorchuk O, Kovtun N, et al. Analysis of
Trends and Factors in Breast Multiple Primary Malignant Neoplasms. Breast Cancer: Basic and Clinical Research, 2018, 12: 1–9.
doi: 10.1177/1178223418759959
