ВИЗНАЧЕННЯ ІНДИВІДУАЛЬНОГО ГЕНЕТИЧНОГО РИЗИКУ ВИНИКНЕННЯ ЗЛОЯКІСНИХ ПУХЛИН У РОДИЧІВ ХВОРИХ НА РАК ЕНДОМЕТРІЯ
Ключові слова:
генетичне консультування, рак ендометрія, оцінка генетичного ризику виникнення раку, сімейна історія раку.Анотація
Мета: проаналізувати сімейні історії раку і оцінити персоніфікований генетичний ризик виникнення онкологічної патології у родичів І і ІІ ступеня
спорідненості хворих на рак ендометрія (РЕ). Об’єкт і методи: клінікогенеалогічні карти і родоводи, створені при обстеженні 526 осіб Київського регіону з морфологічно підтвердженим діагнозом РЕ, які перебували на лікуванні у відділенні онкогінекології Національного інституту раку
МОЗ України. Методи: клініко-генеалогічний, математичної статистики. Результати: на підставі аналізу результатів клініко-генеалогічного
дослідження визначено ряд закономірностей, які дозволили розробити алгоритм визначення генетичного ризику (Rс) виникнення онкологічної патології у членів родин хворих на РЕ. Цей показник оцінювали наступним
чином: ризик розвитку раку вважали високим при значеннях показників Rс
> 6,7% — для родичів молодше 50 років та > 7,3% — для родичів старше
50 років. Виявлено тенденцію до підвищення генетичного ризику розвитку
раку і визначено його числовий еквівалент у відсотках для родичів пробандів хворих на РЕ при агрегації у їх родоводах онкологічної патології різного
генезу. Висновок: визначення персоніфікованого генетичного ризику виникнення онкологічної патології, який ґрунтується на сімейній історії раку,
надасть можливість своєчасно виявляти осіб з підвищеним ризиком розвитку цього захворювання та призначати їм діагностично-лікувальні заходи на етапі передклінічної маніфестації хвороби
Посилання
Negrini S, Gorgoulis VG, Halazonetis TD. Genomic instability — an evolving hallmark of cancer. Nat Rev Mol Cell Biol
; 11 (3): 220–8.
Weiderpass E, Labrèche F. Malignant tumors of the female reproductive system. Saf Health Work 2012; 3 (3): 166–80.
Tzortzatos G, Wersäll O, Danielsson KG, et al. Familial cancer among consecutive uterine cancer patients in Sweden. Hered Cancer Clin Pract 2014; 12 (1): 14.
Nordsborg RB, Meliker JR, Ersbøll AK, et al. Space-time clusters of breast cancer using residential histories: A Danish casecontrol study. BMC Cancer 2014; 14 (1): 255.
Glushchenko NM, Nesina IP, Iurchenko NP, et al. Risk assessment of cancer of the female reproductive system. Exp Oncol 2014; 36 (3): 207–11.
Olden K, White SL. Health-related disparities: influence of environmental factors. Med Clin North Am 2005; 89 (4): 721–38.
Cancer in Ukraine 2016–2017. Morbidity, Mortality, Indicators of the Oncology Service Activity. Bull Natl Cancer Register Ukr. Kyiv, 2018; 19: 136 p. (in Ukrainian).
Wong A, Ngeow J. Hereditary syndromes manifesting as endometrial carcinoma: how can pathological features aid risk assessment? Biomed Res Int 2015; 219012. 17 p.
Buchynska LG, Glushchenko NM, Nesina IP, Iurchenko NP. Risk of malignant neoplasms in families of ovarian cancer patients. Oncol J 2016; 10 (4): 70–6 (in Russian).
Julian-Reynier C, Welkenhuysen M, Hagoel L, et al.Risk communication strategies: state of the art and effectiveness in the context of cancer genetic services. Eur J Hum Genet 2003; 11 (10): 725–36.
Aretz S, Friedl W. Opinion on moderate/low cancer genetic risk markers in medical practice. Hered Cancer Clin Pract
; 6 (2): 61–3.
Backes FJ, Mitchell E, Hampel H, Cohn DE. Endometrial cancer patients and compliance with genetic counseling: room for improvement. Gynecol Oncol 2011; 123 (3): 532–6.
Lu KH, Wood ME, Daniels M, et al.American Society of Clinical Oncology Expert Statement: collection and use of a cancer family history for oncology providers. J Clin Oncol 2014; 32 (8): 833–40.
Randall LM, Pothuri B. The genetic prediction of risk for gynecologic cancers. Gynecol Oncol 2016; 141 (1): 10–6.
Win AK, Reece JC, Ryan S. Family history and risk of endometrial cancer: a systematic review and meta-analysis. Obstet Gynecol 2015; 125 (1): 89–98.
Glushchenko NM, Iurchenko NP, Nesina IP, Buchynska LG. Clinico-genealogical and genetic-mathematical approach
to the assessment of susceptibility to female’s organs reproductive system cancer. Oncology 2013; 15 (2): 104–7 (in Ukrainian).
Chekhun VF, Buchynska LG, Nesina IP, et al. Patent of
Ukraine on an Useful Model № a 126425 «Method of Determination of Individual Risk of Development of Oncologic Pathology in Families of Persons with a Hysterocarcinoma», R.E. Kavetsky Institute of Experimental Pathology, Oncology and Radiobiology of NAS of Ukraine, 25.06.2018, Bulletin 2018, № 12 (in Ukrainian).
Hampel H, Bennett RL, Buchanan A, et al.A practice guideline from the American College of Medical Genetics and Genomics and the National Society of Genetic Counselors: referral indications for cancer predisposition assessment. Genet Med 2015; 17 (1): 70–87.
Kastrinos F, Uno H, Ukaegbu C, et al. Development and validation of the PREMM5 model for comprehensive risk assessment of Lynch Syndrome. J Clin Oncol 2017; 35 (19): 2165–72.
Goverde A, Spaander MCW, Nieboer D, et al. Evaluation of current prediction models for Lynch syndrome: updating the PREMM5 model to identify PMS2 mutation carriers. Fam Cancer 2018; 17 (3): 361–70.
Baranova AV, Yankovsky NK. Tumor suppressor genes. Mol Biol 1998; 32 (2): 177–87.
Trubnikov VI, Gindilis VM. Table method of the component expansion of phenotypic variance based on correlations between relatives. Genetika 1981; 17 (6): 1107–16.
