Роль визначення мутації D112G в діагностиці хворих на синдром біологічно неактивного гормону росту серед дітей, що проживають на території України

Автор(и)

  • Н. А. Спринчук ДУ “Iнститут ендокринологiї та обмiну речовин iм. В. П. Комiсаренка НАМН України”, Київ
  • В. Е. Досенко Институт физиологии им. А. А. Богомольца НАН Украины, Киев

DOI:

https://doi.org/10.15407/dopovidi2016.03.107

Ключові слова:

діти, мутація D112G, синдром біологічно неактивного гормону росту

Анотація

Досліджено мутацію D112G у гені гормону росту в 50 дітей України допубертатного віку, хворих на синдром біологічно неактивного гормону росту. Дану мутацію не було виявлено. Для генетичного підтвердження синдрому біологічно неактивного гормону росту рекомендовано проводити секвенування гена гормону росту. У постановці діагнозу даного синдрому необхідно керуватися певними клінічними і лабораторними показниками.

Завантаження

Дані завантаження ще не доступні.

Посилання

Ranke M. B. Diagnosis of Endocrine Function in Children and Adolescents, Basel: Karger, 2003: 107–128. https://doi.org/10.1159/000073547

Laron Z. J. Pediatr. Endocrinol. Metab., 1999, 12, No 1: 231–249.

Gent J., Van Den Eijnden M., Van Kerkhof P., Strous G.J. Mol. Endocrinol., 2003, 17: 967–975. https://doi.org/10.1210/me.2002-0261

Brown R. J., Adams J. J., Pelekanos R. A. et al. Nat. Struct. Mol. Biol., 2005, 12: 814–821. https://doi.org/10.1038/nsmb977

Takahashi K., Kaji H., Okimura Y. et al. New Engl. J. Med., 1996, 334: 432–436. https://doi.org/10.1056/NEJM199602153340704

Baneyx F., Mujacic M. Nat. Biotechnol., 2004, 22: 1399–1408. https://doi.org/10.1038/nbt1029

Kowarski A. A., Schneider J., Ben-Galim E. et al. J. Clin. Endocrinol. Metab., 1978, 47: 461–464. https://doi.org/10.1210/jcem-47-2-461

Fofanova O. V. Clinicheskiy polymorphism i molecularno-geneticheskaya heterogennost' nedostatnosti hormona rosta u ditey: Avtoreferat dusertatsia doctora med. nauk, Moskow, 2000 (in Russian).

Petkovik V., Thevis M., Lochmatter D. et al. Eur. J. Endocrinol., 2007, 157: 67–74. https://doi.org/10.1530/EJE-07-0339

##submission.downloads##

Опубліковано

10.10.2024

Як цитувати

Спринчук, Н. А., & Досенко, В. Е. (2024). Роль визначення мутації D112G в діагностиці хворих на синдром біологічно неактивного гормону росту серед дітей, що проживають на території України . Доповіді Національної академії наук України, (3), 107–112. https://doi.org/10.15407/dopovidi2016.03.107

Номер

№ 3 (2016): Доповіді Національної академії наук України

Розділ

Медицина

Ліцензія

Авторське право (c) 2024 Доповіді Національної академії наук України

Creative Commons License

Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.