ПОШИРЕНІСТЬ СПАДКОВИХ МУТАЦІЙ СЕРЕД ХВОРИХ НА РАК МОЛОЧНОЇ ЗАЛОЗИ ЗА РЕЗУЛЬТАТАМИ ПАНЕЛЬНОГО ТЕСТУВАННЯ МЕТОДОМ ДНК-СЕКВЕНУВАННЯ (NGS), ЙОГО ЗНАЧЕННЯ У ВИБОРІ ОБСЯГУ ХІРУРГІЧНОГО ЛІКУВАННЯ - Костюченко, Є.В.; Єгорова, Е.С. (Oncology, 2023)
Генетичне тестування на мутації генів спадкового раку є клінічно важливим при захворюванні на рак молочної залози (РМЗ) з багатьох причин (зокрема, для оцінки ризику пролонгації захворювання та визначення обсягу хірургічного лікування), а також допомагає пацієнту обрати для себе найбільш прийнятний варіант лікування як з точки зору зниження ризиків, так для досягнення найкращого естетичного результату та мінімізації наслідків лікування. Мета: оцінити спектр мутацій ряду генів у хворих на РМЗ, які мали принаймні з один з факторів ризику спадковості захворювання. Об’єкт і методи: у дослідження було включено 160 хворих на РМЗ, які мали принаймні з один з факторів ризику спадковості захворювання відповідно до критеріїв, визначених в рекомендаціях NCCN версії 2.2019. Усі пацієнтки пройшли генетичне тестування методом ДНК-секвенування наступного покоління (NGS) з використанням панелі із 30 генів спадкового раку. Статистичний аналіз отриманих результатів проводили за допомогою програми Excel. Результати: було виявлено 90 мутацій у 72 пацієнток (45,0%). Серед них у 59 (81,9%) випадках виявлено одну мутацію, у 13 (18,1%) — більше однієї мутації. У 45 хворих було виявлено 51 патогенну або ймовірно патогенну мутацію. У 31 хворої було виявлено 39 VUS-мутацій. Показник спадкового РМЗ серед досліджених пацієнток склав 27,5%. Найбільш часто зустрічалися мутації генів: BRCA1 (47,1%), CHEK2 (17,6%), BRCA2 (17,6%), ATM (5,9%), PALB2 (3,9%), BRIP1 (2,0%), інші (5,9%). Найбільш частою мутацією була 5382ins C гена BRCA1. Результати генетичного тестування у найвищій мірі важливими при виборі обсягу хірургічного втручання визнали 64,3% пацієнток, повністю неважливими — 5,1%. Висновки: генетичне тестування є важливим для пацієнток у багатьох аспектах, від вибору обсягу хірургічного лікування до особливостей подальшого спостереження, профілактичних заходів щодо зниження ризику нових новоутворень (первинно-множинного раку), доцільності тестування дітей тощо. Актуальним є продовження вивчення ролі генетичного тестування для пацієнток з РМЗ у різних аспектах, зокрема, у виборі обсягу хірургічного лікування.